长沙4岁男童患罕见疾病,国内报道仅3例

长沙晚报掌上长沙8月17日讯（全媒体记者徐媛通讯员宁玲丹唐金玲罗勇奇）家住长沙的4岁男孩小强（化名）一出生就与其他孩子大不一样，他身体多处“肿胀”，先后到国内6医院就诊。小强7月龄时做了“双足多趾、巨趾修复术”，1岁时做了“腹部淋巴管瘤切除术”，3岁时又在做了“脊髓栓系手术”。可四处求医，小强每次治疗也只能对症治疗，均未确诊。

“孩子究竟得的是什么病？为什么全身有这么多毛病？”这成了小强妈妈萦绕在心底里一直悬而未决的难题。今日，医院获悉，小强入院诊断为“CLOVES综合征”。

CLOVES综合征是一种以先天性脂肪瘤过度生长、脉管畸形、表皮痣、骨骼异常、脊柱侧弯或脊髓异常为主要表现的临床综合征。由基因突变引起，十分罕见，目前，国内报道仅3例，在全世界预计约人患上这类疾病。

医院皮肤科遗传性皮肤病小组成员罗勇奇副主任医师表示，CLOVES综合征是一种罕见病，早期诊断早期治疗非常重要，多年来一直无特效药。最新研究表明该病与PIK3CA基因突变有关，该基因突变会导致mTOR过度激活，细胞和血管组织过度生长。而西罗莫司可抑制mTOR的激活，理论上对该病有治疗效果。经过专家讨论，接下来的治疗给小强口服西罗莫司。

孩子的病终于得到确诊后，小强妈妈说：“多年来，自己带着小孩四处求医，有过无数的猜想，看着小孩病情越来越重，却一直找不到原因，这种感觉太煎熬了！”

据了解，年8月，湖南医院皮肤科开设专病门诊，由汤建萍主任医师、罗勇奇副主任医师、唐金玲副主任医师组成遗传性皮肤病专病小组。儿童遗传性皮肤病约有多种，主要表现为皮肤异常，也可同时伴有其他系统疾病。科室曾先后诊断并治疗过各类罕见遗传性皮肤病，如先天性大疱性表皮松解症、Olmsted综合征、Parkes-Weber综合征、着色性干皮病、Bloom综合征等多种疑难罕见病。